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问题描述:

患者年龄:一周岁病情描述:地中海贫血基因分型(全套)A-地中海贫血1基因(SEA) PCR法 基因缺失,A-地贫1基因杂合子(--、a a )。A-地中海贫血2基因(3.7/4.2) PCR 法 未检测到缺失B-地中海贫血基因分型(17种突变) 反向点杂交 基因突变,IVSI-1位点突变基因杂合子。曾经治疗情况和效果:患者男 年龄11月 以上为地贫检测结果,请帮忙解读是否为中间型地贫,需要何种治疗或者其他注

问题解答:

病情分析:地中海贫血是一种遗传性疾病意见建议:1、地中海贫血是一种遗传性疾病,是由于遗传性珠蛋白合成障碍引起的慢性溶血性贫血;2、地中海贫血分为alpha以及beta地中海贫血,而且各自由分为轻中重型;根据你提供的材料,地贫基因检查提示:1)alpha地中海贫血,有基因缺失,其中是缺失了两个基因位点 2)beta地中海贫血也有基因突变3、这说明小孩是混合型的地中海贫血,由于你小孩的缺失位点,尤其是alpha基因有两个缺失,所以是一个中间型的;4、在治疗上面,由于是遗传性疾病,没有药物可以进行治疗;目前唯一

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