这个苯丙酮尿症pku是什么病,有得治吗？

问题描述:

无

问题解答:

苯丙酮尿症（PKU）是一种常见的氨基酸代谢病，是由于苯丙氨酸（PA）代谢途径中的酶缺陷，使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸，导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积，并从尿中大量排出。本病在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见，其遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一，主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和鼠气味等、脑电图异常。

相关问答:

• 喝茶后觉得头晕怎么回事？
• 总胆红素高怎样回事
• 直肠阴道瘘是不是先天性的
• 白细胞增高给吃激素有关系吗?
• HCG为什么这么低
• 造血干细胞捐献是否对自己的身体有伤害?
• 脾胃不和怎么办
• 极化液如何正确使用
• 头晕都11天了怎么办？
• 右脸肿痛4月